医学遗传学是临床医学专业生物医学课程中的核心课程，也是基础医学与临床医学的桥梁学科。本文就如何在大三上学期医学生已经开始临床见习的基础上对该课程进行有效教学，在教学方式与方法等方面初步进行了探索和实践，以取得良好的教学效果。
医学遗传学(medical genetics)是将遗传学基本理论与临床医学实践相结合形成的一门学科，其任务在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，并通过研究人类疾病的发生发展过程与遗传和环境因素的关系，为临床遗传病的有效诊断、治疗和预防提供科学依据，从而维护人类健康，提高人口素质。现代医学研究表明，几乎所有的人类疾病都直接或间接地与基因有关，在这个意义上都可视为广义的“基因病”或“遗传病”。医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展，医学遗传学已成为21 世纪带动医学科学发展的带头学科之一。①医学遗传学在现代医学教育中具有非常重要的地位和作用，作为医学生仅学习传统医学知识是不够的，还应认真学习掌握医学遗传学的基本理论、基础知识和基本技术，了解基因组医学的最新进展，并在利用基因型和表现型数据库方面获得训练，才能通过病人的遗传背景以及与疾病相关的遗传和环境因素去诊断和治疗疾病，才能在未来的医学领域中有立足之地。②笔者根据多年来作为该门课程主讲教师的教学经历，就如何在大三上学期医学生已经开始临床见习的基础上对该课程进行有效教学，初步进行了探索和实践。
1 关注学科前沿
现代医学运用科学针对疾病制定出诊断、治疗、预后的指南，为人类健康提供强有力的保障;而未来医学则是分子医学和遗传医学，未来药物是基因药物，未来保健是遗传保健;现代医学正向个体化医学发展，这一趋势正在被越来越多的人所认同。③针对医学的这一发展趋势，在授课过程中适时向学生介绍学科的发展前沿，如基因组学、基因诊断与治疗、药物基因组学的研究进展等等。
从现代医学观点来看，绝大多数人类疾病直接或间接地与基因相关，故有“基因病”概念产生。因此，基因组学与医学的紧密结合将极大地推动分子医学的发展;基因组学对疾病发病分子机制的阐明，将改变当前病理学的格局和发展方向，并为药理学的发展开辟新领域，最终将为人类疾病的诊断、治疗和预防提供全新的策略。随着基因组学研究的深入，越来越多的人类常见疾病的发病机制将得以阐明，未来多基因病(如肿瘤、心脑血管病等)将采用多基因检测、易感基因检测等，从而达到早诊断早治疗的目的。功能基因与疾病相关基因的进一步阐明，有针对性的个体化基因治疗将成为临床的一项常规治疗手段。同时，随着越来越多的基因结构和功能的阐明，将使基因药物的种类大幅增加;而旨在针对特定人群甚至单一个体的药物的研制与开发，将使个体化药物治疗成为现实。
2 多种教学方式和教学手段并用
我校该课程安排在大三上学期，此时学生已经开始在临床见习，从以往学生反馈的信息来看，此时学生更加关注一些临床疾病的表现和如何用药取得最佳的治疗效果，而对基础课程存在学习积极性不高、兴趣不浓，参与度不好的情况。针对此情况，除在课程上给学生说明医学遗传学的学习有助于大家掌握理解一些疾病的发病机制，能更好地针对性用药以取得良好疗效外，我们还采取了多种教学方式和教学手段，取得了很好的效果。
如在“免疫遗传学”一章的教学中，我们首先根据在现实生活中出现的一些案例：一是新闻报道“O型血夫妇生出A型血儿子”、“O型血生出AB血型孩子”等案例，让学生讨论思考为什么会出现此种情况?二是提出我们国家现在器官移植的现状-约150万/年的移植需求，而每年的手术只在1万例左右，此种状况存在什么样的理论与技术瓶颈?当提出问题后，学生讨论激烈，答案五花八门，此时再适时引入新课学习“孟买血型、顺式AB型”、“HLA单倍型遗传特点”等内容，一改以往传统的“填鸭式满堂灌”，学生学习后有恍然大悟之感，兴趣浓厚，学习积极性大增，取得了良好的效果。
再是采用多媒体辅助教学。多媒体教学图文并茂，不仅形象、生动、直观，而且能吸引学生积极主动地学习，能帮助其轻松理解抽象深奥的知识，使其学习不感到吃力，增强学生的学习兴趣，而且学生还可以利用多媒体进行自学。在医学遗传学教学中是很适合用多媒体进行辅助教学，多媒体的辅助和参与有助于对学生进行理论与实践的综合培养， 进一步加强学生的临床实践技能，达到提高教学质量。④如在学习利用PCR技术进行基因诊断镰状细胞贫血症的理论课程时，其过程抽象复杂，传统的教学手法则只能采用口述且配合挂图或教师在黑板上用边画草图边讲解等方式来授课，光靠课堂上老师的讲解，并不能使学生容易理解、掌握整个过程。因此，利用电脑技术设计一个PCR-RFLP的全过程，让学生在观看老师演示教学的过程中，直观形象，从而达到使学生正确理解和掌握的目的。但是，多媒体教学在其便利的同时，也存在一些诟病，如：教学过程的难度和教学信息量大，节奏快，重点不突出。课堂上滥用媒体容易扰乱学生视听和分散其注意力，学生无法跟上授课的进度，只能被动地接受授课内容，缺乏自主思维的过程等等。这就要求教师在组织课堂教学时，适时根据课程需要使用多媒体，使多种教学方法与手段有机结合，达到事半功倍的效果。
3 利用网络资源
人类遗传疾病基因的预测是目前生物信息学研究中的一个热点问题。随着基因组测序的完成和新一代测序技术的发展，基因以及蛋白质相互作用网络数据不断增长。医学遗传学方面的新知识也层出不穷，有学者指出，我们的教材和科学的实际发展存在一定的滞后性，所以我们在教学过程中只要有能利用的学科发展最新的信息都要介绍给学生，让学生尽可能地知道最新的数据，激发其学习兴趣。如在“免疫遗传学”一章中，我们在给每届学生上课之前都要更新相关数据：在国际输血协会网站http：//获知血型系统已达到33个;在HLA复合体官方网站http： // 获知等位基因数目多达近8000个;同时在讲解单基因病时介绍在线人类孟德尔遗传网站获知人类基因数目;还有一些人类疾病模型数据库等等，使学生感知医学遗传学的发展是和医学的进步息息相关的，从而激发其学习兴趣，提高学习的效果，达到终身学习的目的。
4 模拟遗传咨询门诊
在我国目前的高等医学教育中，医学遗传学在大多数医学院校仍将其作为基础医学课程，而非临床教师进行授课，但在其教学内容中涉及到许多临床问题，是基础医学和临床医学的一门桥梁学科，同时医学遗传学也是我国临床医学专业认证中要求的生物医学课程中的核心课程。如何通过对医学遗传学的学习，对医学生们有效地解决未来可能遇到的临床问题，是一个值得商榷的问题。随着现代生物学和现代遗传学研究技术的蓬勃发展以及基础研究与临床工作的紧密结合，医学遗传学的研究突飞猛进，它对于指导现代临床医学中疾病的诊断、治疗和预防都有着无可替代的作用。⑤由于众多因素的制约，学校不可能开设很多的医学遗传学实验和实践内容，从临床角度来看，基于遗传基础理论而进行的课堂模拟遗传咨询门诊则是医学生非常重要的一种临床实践形式，通过这种形式，能让学生学会基本的医学遗传学临床诊断技术，并应用这些技术在医学实践中去解决临床上可能遇到的遗传性疾病和遗传学问题，提高学生分析和解决问题的能力，为今后的临床工作奠定扎实的基础。
在进行模拟遗传咨询门诊课前，教师就遗传咨询的目的、程序、意义、注意事项作详细的讲解，并由5名学生自由组队为一小组进行模拟遗传咨询门诊。然后选出相应的病例，其中由3名学生扮作遗传咨询门诊的医生，另两名学生扮作前来咨询就诊的患者和患者家属。通过一定时间的准备后，每组学生依次走上讲台，就他们所遇到的病例进行模拟遗传咨询门诊。患者或患者家属就该类疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗和预后以及患者同胞、子女复发风险等先关问题向医生进行询问。而3名医生可以讨论并要对患者所提问题一一作答，并对其婚姻和生育提出建议和指导，以供患者或其家属参考。在座的老师和全体学生作评委，经过学生详细讨论后教师再总结，课后提交本次模拟遗传咨询门诊的报告。
通过模拟遗传咨询门诊后的反馈信息来看，绝大多数学生认为该教学方式增加了学生的学习兴趣，有利于对遗传理论知识的理解和掌握，培养了学生的自学能力和独立工作能力，并增强了学生分析问题和解决问题的能力，大大提高了学生对遗传病的认识能力，对他们在未来的实际临床工作会有积极的意义。
总之，笔者在医学遗传学教学中的这些探索尝试确实起到了激发学生学习兴趣、提高学习效率的作用。在今后的教学过程中，还需进一步针对医学遗传学知识面向临床、服务于临床的思路，开展多种教学方式、优化教学内容，使已经开始临床见习的学生学习兴趣更浓、效率更高，提高学生的分析能力及解决问题的能力，培养全面发展的高素质现代医学人才。
作者：杨俊宝等 来源：科教导刊 2013年26期