我们正处于人类历史上一座宏大里程碑的边缘。在二○○○年末或二○○一年初的某个时刻，全世界的报纸将用突出的标题宣告：人类DNA序列中的最后一个碱基对(化学符号)已经测定，并被置于二十三对染色体之一上的合适位置。我们已经测定了前十亿个碱基对，这一进程仍在加速。今天，没有一个基因可以难倒我们。的确，在完成全部序列(一个卵子或精子中三十亿左右比特的构成单倍型人类基因组的DNA信息)不久，有关的光盘将很快问世，从网上下载也很容易。人们将要花费数十年时间来解读这部奇妙的分子巨著，但这一努力是值得的。阅读它，我们将获知人类自身进化的历史并且了解有关个体与环境间相互作用的知识。
想想我们奇妙的复杂性吧!我们每个人约有十万个基因，本身就是一个很大的数目。这些基因是自行组织的，以操纵或维持我们数以万亿计的细胞。在任意一个时刻，我们躯体中的每一个细胞就在这十万个基因中某一部分的引导下工作，剩下的基因则处于沉默状态。人类胚胎发育的美妙奥秘大多蕴涵于这一程序之中——只不过几周时间——基因的启闭造就了我们的心脏、肺脏和大脑。
由于我在法学、遗传学和医学方面受过训练，过去几年间我数百次应邀为非科学家组织讲授人类遗传学。这个任务十分艰巨，需要在一至三小时内，讲解有关遗传学的基础知识，准确描述我们科学的力量，让听众理解与我们生命息息相关的内容以及批判以前对这些内容的愚蠢看法。由于听众中的大多数人(包括一些医生)从未学过遗传学，许多人还非常缺乏理科学习的自信心，于是我采用很久以前就认识到的最好的“无痛式”上课方法——讲故事。
在两层封皮之间，可算是有两本互相穿插的书存在。其中一本较为浅显易见，收集了二十四个遗传学故事，置于历史、司法、行为、动植物、疾病以及伦理难题这六个主题之下。历史性的插图则包括亚伯拉罕·林肯、乔治三世、尼古拉二世以及最后的罗曼诺夫王朝。林肯患有马方综合征吗?我们应当试图发现它吗?这有关系吗?英国失去它的北美殖民地是因为国王正患有急性间歇性卟啉症吗?DNA分析已经确定叶卡捷琳堡发现的一个大坟墓中埋有尼古拉二世和他的一家，这对当时的俄国社会以及东正教有什么样的影响呢?
DNA证据对我们处理犯罪问题具有深远的影响。今天，几乎每一项犯罪调查都假定有DNA证据可以向当局指证嫌疑犯。为了形象地说明这一点，我列举了粘在外套上的一撮猫毛就能成为判决养猫人谋杀的关键证据的例子。鉴于罪犯累犯率高居不下，执法机构已经构建了一个已判重案犯的DNA数据库网络。在不到十年时间内，每个州都已建立或计划建立这样的数据库，所有数据库均采用了美国联邦调查局(FBI)开发的一项标准DNA检测技术。但公众并不太重视这一异乎寻常的发展。到各州对其公民以鉴定为目的常规地收集DNA样本还要多长时间?既然我们已经针对可治疗遗传疾病作了强制性的婴儿检查，将这些血液用来建立这样一个数据库会相当容易。
没有什么科学领域会比行为遗传学带来更多的麻烦问题。采用新的分子生物学工具，我们已经探索了许多具有重大社会意义的问题：基因对一个易感男人或女人患精神分裂症或躁狂抑郁症起什么作用?是否可以为某些人预测其患这类疾病的风险?如果可以检测的话，你愿意你的孩子接受检测以确定他是否携带易感精神分裂症的等位基因吗?这样的信息会怎样影响你和其他人发掘他的潜力或评判他错误的方式呢?
如果我们成功地发现了精神疾病的易感基因，我们会希望在更敏感的领域(如性格概貌)去理解基因的作用吗?遗传学家们正勤奋工作，试图去为不同晶系的狗的行为绘制基因图谱，结果也许会向我们展示新的令人惶惑的事实——基因在形成人类特性(如害羞和社交)方面的作用。这样的信息将如何帮助我们理解人类行为呢?它将怎样影响教育理论?一九九四年，科学家们宣布他们已经发现了X染色体的一个区域中包含一个基因，它的一个变体是同性恋易感基因。近来，类似的研究已驳斥了这一发现。同性恋基因的证据到底有多确凿?存在这样一个基因变体的意义何在?我们应当去研究这样的问题吗?我在关于行为的章节中对这部分内容进行了探讨。
本书第四篇的重要性在于分子遗传学对我们与自然的关系的影响。遗传工程使我们对地球有了新的支配力。植物遗传学家现在可以将一个物种的特定基因转到另一个物种中去。在过去几年中，我们已经加快了停止使用化学途径来控制杂草和害虫的步伐，而换以遗传途径，主要作物经遗传工程处理能对单一有效的杀虫剂产生抗性。我们已经种植了上百万英亩的遗传工程大豆。下个星期你吃到的黄皮西葫芦可能就是遗传学家将西瓜花叶病毒抗性基因转进黄皮西葫芦种子而生长出来的，西瓜花叶病毒每年能造成该作物损失其产量的四分之一。许多人丑化转基因食品，而更多带着不断增长的热情的人们现在激烈地反对他们。在物种间转移基因是否存在潜在的危险?以遗传工程(转基因)玉米的花粉为食会置黑脉金斑蝶(帝王蝶)于死地吗?这只是极难回答的许多紧迫的社会问题之一。
为了养活九十亿人(预计二○五○年的世界人口)，我们将需要从海洋中获得比今天要多得多的蛋白质。遗传工程将成为“蓝色革命”的关键。通过调整生长激素基因，科学家们已创造了在其第一年生长期就达到两倍于成年体重的鲑鱼。但这里有一些未被解答的疑问。有足够的安全性研究吗?我们是否不经意地造出了“超级鱼”，如果它们逃出育种池，是否会永久性地改变深海生态?我专门写了一章来讨论这方面的进展并深表忧虑。
当人们寄希望于生殖遗传工程——通过改变生殖细胞来改变个体以及后代的遗传成分时，基因治疗产生了深奥的科学和伦理问题。迄今为止，科学家、宗教界人士和政府决策部门都认为我们不应当开展生殖细胞工程，部分原因是由于他们将此视为趋向基因增进疗法的一个步骤。基因增进疗法努力使胚胎更大、更聪明、更有音乐感或者实现对孩子怀有的其他梦想。但是，如果技术障碍被克服的话，人们对生殖治疗的兴趣就会失控。在30年左右的时间内，我们几乎肯定有能力从遗传上改造人类胚胎。这对社会将意味着什么?它仅仅是一项最新的工具以使社会保持其经济超过下四分位(25%)吗?或者它将引领更深入的变化吗?
在本书最后一篇中，我讨论了几个关键的伦理学难题，它们在人类遗传学发展过程中产生并将继续使实践复杂化。目前，遗传隐私权问题已引起人们过度的忧虑。一个接一个州已经制定法律来限制使用那些健康保险商可能对遗传信息的利用。联邦立法机构也有浓厚的兴趣。什么是问题的关键?谁可以接触到遗传信息，它可以为什么目的所用?医生是否可以侵犯患者的隐私来警告其亲属具有遗传风险?在什么条件下可以这样做?谁来决定?随着遗传检测逐渐向医学渗透，它将改变我们原初以患者为中心的保密观念，转向以家庭为中心吗?
而这两本书中的另一本，则是这二十四个故事的引申，可算是一本小型的遗传学教材。每一章都包含有关于遗传学的重要事实。例如，我在亚伯拉罕，林肯一章中讨论了一种显性疾病——马方综合征，并介绍了一种有力的工具——PCR(聚合酶链反应)。在关于图卢兹—洛特雷克的一章中，我介绍了隐性遗传疾病和血亲以及一种称为致密性骨发育不全的罕见疾病。在有关精神疾病的材料中，我回顾了人们为一个躁狂抑郁症易感基因作图所付出的不平凡的努力。为了理解这个故事，人们需要知道基因作图的基本概念，这是一种易于掌握的概念。我希望能以读者易于吸收而毋需过分努力的某种方式来传授一些遗传学的基础知识。
遗传革命将作为人类思想的伟大巅峰而载人史册。我们已经开始的征程将最终引领我们进入影响我们自身进化的世界。我希望这本书将使所有读者更深刻地感悟到我们正走向何方。
作者：菲利普.R.赖利 来源：文景 2005年11期