第1篇：分析妇科常见疾病的分析——染色体核型

流产、死胎、畸胎、不孕、月经不调及青春期发育异常是妇产科常见疾病，其中流产、死胎、畸胎的发生率占妊娠的10%~18%。染色体异常与上述疾病有关，本文对532例患者进行染色体核型分析，对其结果作进一步的统计分析，现报道如下。

一、对象与方法

1.研究对象：532例患者均来源于1999年至2000年到我院妇产科作相关检查的病例，其中有异常孕产史者（流产、死胎、畸胎)274例，占51.5%(274/532)；不孕者159例，占29.9%(159/532)月经不调42例，占7.89%(42/532)发育异常28例，占5.26%(28/532)；另有50例为近亲婚配后代要求做遗传学检查。

2方法：每例患者取肘静脉血3ml做外周血淋巴细胞培养，按常规法制备中期染色体玻片标本。胰酶分带，吉姆萨染色，每例患者常规计数分析30个中期分裂相，必要时加倍分析。

二、结果

532例病患中，共检出异常核型25例，检出率为4.7%。其结果见表1染色体核形分析。

三、讨论

1.异常孕产史与染色体核型异常流产、死胎、畸胎可由多种原因造成，包括环境因素、感染、内分泌失调等，其中染色体异常是引起不良孕产史的重要细胞遗传学因素之一。自然流产约占全部妊娠的7%，其中早期自然流产约有50%是染色体异常所造成的。本研究中有异常孕产史的274例患者中共检出10例染色体核型异常，检出率为1.88%。

由于研究结果见平衡易位是不良孕产史夫妇中最常见的染色体异常：10例染色体异常中平衡异位携带者6例，携带者本人一般表型正常，但其生殖细胞在减数分裂中可产生18种类型的配子，其中只有一种正常，一种为易位携带者，16种为不平衡配子。不平衡配子可有染色体的缺失或重复，常引起流产、畸胎、死胎；如妊娠足月则生育染色体异常。患儿的机率高达50%~100%|3L另外本研究6例中，2例为父亲染色体异常，4例为母亲染色体异常，提示双亲中任何一方的平衡易位均可导致异常妊娠。

臂间倒位也是有不良孕产史患者中较为常见的一种染色体核型异常。目前文献报道的臂内倒位至少有23种，臂位24种，其中，第9号染色体的臂间倒位较为多见在人群中的发生率可达1%，因此，一般认为第9号染色体的臂间倒位可能是一种正常的多态现象。但1983年马赛和刘权章对习惯性流产人群的染色体研究发现，第9号染色体臂间倒位的发生率明显高于一般人群，提示这一倒位与习惯性流产可能有一定的相关关系。本研究检出的有异常孕产史的10例染色异常病例中，9号臂间倒位3例，占30%(3^出，是仅次于平衡易位又一常见染色体核型异常。

本研究还发现一对曾生育过先天愚型患儿的父母，其母亲染色体核型正常，父亲染色体核型为XY，一14，一21，+(14；21)，其父从染色体的总数来看少了一条，但从基因成分来看仍保持平衡，因此其外表正常，但与染色体核型正常者婚配后，妊娠结局多为自然流产或死胎，在所生子女中，约1/3正常，1/3为易位型先天愚型，1/3为平衡易位携带者。及时检出这些平衡易位携带者，劝阻他们不再生育或作好产前诊断，对降低先天愚型的发病率具有重要作用。

2.不孕与染色体异常

不孕症是临床常见疾病，其中1/3是男性不孕。文献报道，男性不孕中染色体异常发生率为2.2%~20%[39;本研究为3.77%(/159)与文献相符。

男性不孕中染色体异常可分为性染色体异常与常染色体异常两类。本研究6例核型异常中有2例为性染色体异常，4例为常染色体异常。性染色体核型异常最常见为克氏综合征（Klinefelter综合征），占10%~38.5%139;临床表现为青春期后出现睾丸小，阴茎发育不良，体发稀少，身材较高，个别者兼有女性乳房、血LH水平增高、睾酮低、精液检查无精子。在本研究中发现1例因不孕来就诊的克氏综合征患者。性染色体异常也表现为Y染色体的微缺失与微增加.张文红等认为Y染色体上微缺失是引起男子不育的主要原因之一，但Y染色体上微增加与男性不孕的关系尚不明1夂本研究发现1例Y染色体微增加的不孕患者，因例数过少，故值得在以后的工作中继续研究3常染色体异常与不孕症的关系目前较少见相关报道.本文中共见4例，2例为相互间倒易位，1例为臂间倒位，1例为8号染色体长臂增加，无明显共性存在，且例数较少，其与不孕间的直接关系无法确定。3.月经不调、发育异常与染色体异常因月经不调及（或）发育异常到本室作染色体检查的病患中，检出染色体核型异常者，男性均为Klinefelter综合征患者，女性均为Turner综合征患者。

两条完整的X染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须，性染色体异常是原发性闭经的主要原因之一，其中45X0及45X0为主的嵌合体多见。此核型的发生主要由于早期合子X染色体丢失或有丝分裂不分离所致，其绝大多数（98%)在胚胎期流产，幸存的患者虽具有女性表型，但多数不能形成生殖细胞，常表现为外生殖器不发育和缺乏副性征，此外尚有身材矮小、蹼颈、肘外翻等畸形。

综上分析，有异常孕产史与不孕不育史的夫妇中染色体异常率较正常群体发生几率高，它不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也有关系，因而及时检出易位携带者，并进行遗传咨询、生育指导和产前诊断是优生优育，提高人口素质的重要环节。

作者：刘海意，唐红菊，乔福元，黄咏梅，吴行飞(华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室，430030)

第2篇：妇产科常见疾病中经阴道超声的应用价值

1资料与方法

1.1临床资料

本院自2004年8月以来开展阴道超声检查，病例达三千多人，本组选择其中47例妇产科患者，年龄20~51岁，平均33.2岁，超声诊断全部经住院手术及病理证实，其中宫外孕20例，卵巢蒂扭转2例，子宫肌瘤12例，肌腺瘤3例，卵巢占位4例，胎物残留4例、绒毛膜癌1例，胎儿脑膜脑膨出畸形1例。

1.2仪器与方法

应用阿洛卡-1000超声诊断仪，探头频率5MHz患者取膀胱截石位，暴露外阴，探头顶端涂适量耦合剂、套避孕套后，置于阴道穹窿处，做纵、横、斜切多个切面扫查，全面观察病变的声像图表现及其与子宫、卵巢的关系并摄片。部分患者配合经腹超声及经腹彩超检查。

2结果

本组47例患者中，诊断相符46例，1例卵巢实质占位伴输卵管积水误诊为卵巢囊实性占位。

1)急腹症22例：（1)宫外孕20例，全部为输卵管妊娠。声像表现：输卵管区不均质杂乱结构或厚壁囊暗样妊娠包块，与卵巢、子宫动度不一，3例见胚芽及原始心管搏动；子宫正常大或稍大，内膜回声増厚，宫腔可见积液，有时呈单环状较大暗区，呈"假孕囊"但无偏心圆征及暗区无绒毛膜光环；盆腔可见少一中量积液，积液内常伴絮状回声。（2)卵巢蒂扭转2例，于盆腔发现肿大的明显不均质光团，并于光团旁见实质小团块状杂乱回声(手术证实为扭转蒂部)，同侧无正常卵巢回声，盆腔见游离液体。

2)子宫肌瘤12例、子宫肌腺瘤3例：（1）肌瘤

声像：壁间肌瘤显示肌壁内实质低回声结节(少数呈等回声及高回声结节)，界清，边缘可见假包膜肌瘤较大者易发生退行性变，内回声明显不均质；黏膜下肌瘤示宫腔内低回声结节，基底向肌壁延伸，此处内膜回声中断，结节游离缘与内膜间常可见“裂隙征”；浆膜下肌瘤显示双卵巢，部分可直接探及肌瘤蒂部，本组一巨大腹盆腔囊实肿块，阴超检查见肿块与子宫底部有蒂相连，双卵巢显示正常，得以诊断肌瘤伴囊变。（2)腺肌瘤声像图表现：子宫饱满，肌壁回声増粗，局部包块回声不均，间以微小低无回声，与周边肌壁无明显分界。

3)卵巢病变4例：（1)囊性占位病变3例（巧克力囊肿1例、囊性畸胎瘤2例)，卵巢囊性占位声像表现：一般小或中等囊肿周边常见残存的正常卵巢结构，巧克力囊肿囊壁较厚，内壁毛糙，内可见密集细弱光点。囊性畸胎瘤，单囊多见，内部特异性征象清晰，如面团征，线条征，杂乱结构征，脂液分层征等。（2)卵巢实性肿瘤1例，左附件区类圆形实质低回声肿块，光点均匀一致，其旁圆形囊暗与之相连呈哑铃型，与手术所见相同，病理为左卵巢卵泡膜细胞瘤、左输卵管积水。

4)宫内胎物残留4例，绒毛膜癌1例：（1)宫内残留声像表现：子宫稍大，宫腔线显示不清或有中断，部分宫颈稍扩张，宫腔内实质不均质回声，一侧粘附于子宫壁，部分伴宫腔积液，清宫后病理报告为退变胎盘绒毛组织。（2)绒癌见腔内杂乱回声，间以不规则低无回声，与肌壁分界不清，该处肌壁回声呈蜂窝状，用CDFI检出丰富低阻血流信号。

5)中孕胎儿畸形1例：经腹显示宫内胎头小，位盆腔深部，怀疑畸形，经阴超清晰显示先露区一纤细囊包裹结构，囊基底位胎儿枕后颅骨缺损处，囊内实质回声与胎儿脑实质相连，回声一致，明确为脑膜脑膨出畸形，经引产证实。

3讨论

经阴道超声是近年来妇产科超声应用的一项突破性技术进展，它能清楚地显示女性盆腔器官组织结构，尤其对较小肿瘤边界及内部结构显示清晰，与传统经腹部超声比较，扫查路径更接近盆腔脏器，避免了肠腔气体干扰和腹壁脂肪的衰减，提高了病变的早期发现率及诊断的准确性111。

1)宫外孕是妇产科常见急腹症之一，其中95%为输卵管妊娠121，阴道超声对诊断的确立，有重要意义，笔者认为宫外孕在诊断时应注意：（1)宫内无孕囊，（2)输卵管内妊娠结构，表现为宫旁混合回声肿块，有时能显示与之相连输卵管结构，其声像图随时间长短、出血多少和发生部位不同而异：早期未破裂时，可见完整胎囊，有时可见胎芽结构和胎心搏动；破裂早期表现为以无回声为主的混合性包块，其内结构复杂、紊乱。陈旧性宫外孕反复少量出血，多表现附件区边缘不规则，边界模糊、实质回声杂乱的混合性包块，输卵管妊娠结构多与卵巢、子宫动度不一，相互明显粘连及间质部、卵巢妊娠除外。（3)扩张的输卵管内不定形的物质；（4)盆腔内液体或不定形凝血块等间接征象，如未破裂则积血不多。卵巢发生扭转时，可引起动、静脉血供受阻，从而导致卵巢广泛性水肿甚至出血坏死，蒂部也明显水肿増厚，声像显示患侧卵巢肿大、内可见数个未成熟囊泡，水肿、局部出血坏死可使卵巢成中等回声及很不均质131，似盆腔异常包块，盆腔内可探及游离液体，本组显示蒂部为包块旁实质异常光团，触痛明显，较有特异性，但经验较少，显示率尚不确定。

2)子宫肌瘤：阴超可显示多发肌瘤内直径5mm左右的小肌瘤(为病理证实)，清晰显示粘膜下肌瘤、后倾后屈位的子宫底后部肌瘤。小肌瘤为较均匀实质低回声结节，与肌层分界清晰。肌瘤直径大于40mm者易发生退行性变4，所发生的变性，如囊变、粘液变性、脂肪变性及钙化显示清楚。对过大己越出盆腔的肿块难窥全貌，但部分能显示巨大肿块基底区与子宫、附件有无关系。肌腺症可使子宫体圆钝，子宫颈粗短，肌壁光点増粗増强或不均匀伴2mm左右小片状低无回声，肌腺瘤有时伴肌瘤，肌腺瘤与周边肌壁分界不清，可见肌层内微型囊腔，多有痛经史，但肌腺瘤误诊率高，有报道误诊为肌瘤约51.11%。

3)阴道超声可发现小于20mm的卵巢肿瘤，对肿瘤的内部结构清晰明了，与大体形态相一致，提高了卵巢肿瘤的定位和囊实性定性诊断，声像图与肿瘤物理特性符合率达94%16，但不同的肿瘤会出现类似的声像表现给病理诊断带来困难，受到超声技术自身的限制。笔者感觉巧克力囊肿、卵巢畸胎瘤声像具有一定的特征，病理诊断率较高。

4)宫内胎物残留是导致产后子宫复旧不全和早孕清宫后阴道出血的常见原因，本组声像：子宫稍大，部分宫腔分离，宫腔有附壁异常团块回声，一般回声随时间増长而増高，分布不均匀，与冯健、李泉水等报道一致|7丨。对酷似过期流产的滋养叶疾病经阴道超声可清晰显示宫腔杂乱回声边缘不整，与肌壁分界不清、侵入肌层，部分呈蜂窝状，CDFI显示血流异常。阴超检查对子宫内膜结构异常显示清晰，尤其绝经后子宫内膜结构异常与病理改变具相关性，可指导诊刮。

5)中晚孕胎儿先露部位于阴道超声探查范围，可清晰显示局部结构，本组胎儿畸形病例因经阴超显示脑实质经颅骨缺损处膨出而确诊。总之，阴道超声是对腹部超声很好的补充，在妇产科疾病的诊断中具有重要价值。

作者：吴瑛(邵武市立医院超声中心，福建邵武354000)